Zeldzame ziekte(presentatie)

In Europa wordt een ziekte zeldzaam genoemd wanneer niet meer dan 5 op de 10.000 (= 1:2000) personen deze aandoening hebben. Deze definitie kan echter mettertijd en per geografische locatie verschillen. In het oude CVZ rapport wordt de definitie van 1 op de 150.000 personen gehanteerd voor vergoedingsdoeleinden. In het RUBRIC project wordt deze Europese definitie aangehouden.

Daarnaast kan zich bij een relatief frequent voorkomende ziekte ook een zeldzame complicatie voordoen, bijvoorbeeld neurologische betrokkenheid bij sarcoïdose (neurosarcoïdose) of SLE (neuro-SLE). In In het RUBRIC project definiëren we een zeldzame complicatie als een ziekte uiting die bij minder dan 10% van de patiëntengroep optreed. Dit is een arbitraire definitie aangezien er in de literatuur geen eenduidige definitie beschreven wordt.